Orthopädische Gelenk-Klinik

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Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, die ihre Ursache im dreifachen Vorhandensein des Chromosoms 21 beim Menschen hat. Der britische Neurologe John Langdon Down beschrieb das Krankheitsbild des Down-Syndroms als erster Wissenschaftler. In den meisten Fällen läuft die Reifeteilung der elterlichen Keimzellen (Meiose) fehlerhaft ab und die Chromosomen werden nicht gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt. Der kindliche Chromosomensatz umfasst dann insgesamt 47 Chromosomen statt normalerweise 46. Das überzählige Chromosom 21 kann dabei frei (freie Trisomie 21) oder gekoppelt an andere Chromosomen (Translokations-Trisomie 21) vorliegen.

In Deutschland liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei etwa 1:500, allerdings steigt das Risiko für eine Erkrankung des Kindes mit dem Alter der Mutter stark an. Frauenärzte weisen daher Schwangere ab einem Alter von 35 Jahren auf die Möglichkeit einer Amniozentese im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik (Pränataldiagnostik) hin. Kinder mit Down-Syndrom weisen verschiedene Merkmale auf, die in großer, individueller Varianzbreite auftreten: Herzfehler, vergleichsweise kleiner Kopf mit großem Augenabstand, kurzer Oberschenkel- und Oberarmknochen, Sandalenfurche zwischen dem 1. und 2. Zeh, mandelförmige Augen mit Hautfalte an der Lidinnenseite, diverse Atemwegs- und Darmerkrankungen etc. Die Behinderungen im Bereich Sprache, Motorik, Kommunikation und Lernen sind von Kind zu Kind sehr unterschiedlich. Die Einbindung von Menschen mit Down-Syndrom in die Gesellschaft über Werkstätten für Behinderte, spezielle Wohngruppen und Integrationsklassen gelingt besonders in entwickelten Ländern recht gut.

Hüftdysplasie: Ursachen, Spätfolgen, Behandlung

Röntgenbild eines 18 Monate alten Kindes mit Hüftluxation links Das Röntgenbild zeigt eine Hüftluxation links mit verkleinertem Hüftkopfkern bei einem 18 Monate alten Kind. Rechts ist das Hüftgelenk normal ausgebildet. © Gelenk-Klinik

Der Begriff Hüftdysplasie umfasst sowohl Fehlstellungen des Hüftgelenks als auch Störungen der Verknöcherung in früher Kindheit. Der Großteil aller Hüftdysplasien in Deutschland ist angeboren und tritt bei etwa 3 von 100 Säuglingen auf. Die Hüftdysplasie gehört damit zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Skelettsystems bei Neugeborenen.

Unbehandelt bleibt eine Hüftdysplasie lange Zeit schmerzfrei, kann aber ab dem jungen Erwachsenenalter gravierende Spätfolgen haben: Schmerzen im Leistenbereich, vorzeitige Abnutzung des Hüftgelenks (Coxarthrose), Ausrenkung des Hüftkopfes aus der Gelenkpfanne bis hin zu schweren Gehbehinderungen. Schätzungsweise 10 Prozent der heute eingesetzten künstlichen Hüftgelenke und die Hälfte aller diagnostizierten Coxarthrosen gehen auf eine nicht behandelte Hüftdysplasie in der Kindheit zurück.

Diese Zahlen machen die große Bedeutung einer möglichst frühzeitigen Behandlung nach Diagnosestellung durch den Facharzt deutlich. Bei Therapiebeginn im Säuglingsalter ‒ also vor einer nennenswerten Verknöcherung des Hüftgelenkes ‒ besteht eine fast 100-prozentige Heilungschance ohne jede Form von Spätfolgen.

Bei erwachsenen Patienten besteht die oberste Zielsetzung des orthopädischen Spezialisten darin, ein annähernd normales Gangbild und möglichst vollständige Schmerzfreiheit zu erreichen. Eine gründliche Diagnostik ist die Grundlage für die anschließende Therapie, die exakt auf die anatomischen Besonderheiten der Patienten abgestimmt wird.

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