Down-Syndrom

Menschen mit Down-Syndrom weisen verschiedene Merkmale auf, die in großer Varianzbreite auftreten. © Krakenimages.com, Adobe

Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, die ihre Ursache im dreifachen Vorhandensein des Chromosoms 21 beim Menschen hat. Der britische Neurologe John Langdon Down beschrieb das Krankheitsbild des Down-Syndroms als erster Wissenschaftler. In den meisten Fällen läuft die Reifeteilung der elterlichen Keimzellen (Meiose) fehlerhaft ab und die Chromosomen werden nicht gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt. Der kindliche Chromosomensatz umfasst dann insgesamt 47 Chromosomen statt normalerweise 46. Das überzählige Chromosom 21 kann dabei frei (freie Trisomie 21) oder gekoppelt an andere Chromosomen (Translokations-Trisomie 21) vorliegen.

In Deutschland liegt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei etwa 1:500, allerdings steigt das Risiko für eine Erkrankung des Kindes mit dem Alter der Mutter stark an. Frauenärzte weisen daher Schwangere ab einem Alter von 35 Jahren auf die Möglichkeit einer Amniozentese im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik (Pränataldiagnostik) hin. Kinder mit Down-Syndrom weisen verschiedene Merkmale auf, die in großer, individueller Varianzbreite auftreten: Herzfehler, vergleichsweise kleiner Kopf mit großem Augenabstand, kurzer Oberschenkel- und Oberarmknochen, Sandalenfurche zwischen dem 1. und 2. Zeh, mandelförmige Augen mit Hautfalte an der Lidinnenseite, diverse Atemwegs- und Darmerkrankungen etc. Die Behinderungen im Bereich Sprache, Motorik, Kommunikation und Lernen sind von Kind zu Kind sehr unterschiedlich. Die Einbindung von Menschen mit Down-Syndrom in die Gesellschaft über Werkstätten für Behinderte, spezielle Wohngruppen und Integrationsklassen gelingt besonders in entwickelten Ländern recht gut.