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Trisomie

Eine Trisomie liegt vor, wenn in den Körperzellen eines Menschen ein bestimmtes Chromosom dreifach vorliegt. Es handelt sich bei einer Trisomie um eine Mutation des Erbmaterials (Genom).

Die Ursache für Trisomien liegt in einer nicht normal ablaufenden Zellteilung von Eizelle oder Spermium, bei der ein mütterliches oder väterliches Chromosom zuviel in die Keimzelle gelangen. Nach der Befruchtung befinden sich dann drei gleiche Chromosomen in den Zellen des Kindes. Oft sind Trisomien aufgrund der Dysbalancen im Erbgut mit körperlichen oder geistigen Beeinträchtigungen, einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten oder einer verminderten Lebenserwartung verbunden. Trisomien können durch eine Amniozentese im Rahmen der Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Untersuchungen) erkannt werden. Ein bekanntes Beispiel für eine Trisomie ist die Trisomie 21, bei der Chromosom Nummer 21 dreifach in den Zellen vorhanden ist.

Hüftdysplasie bei Babys: Ursachen, Symptome und Behandlung

Röntgenbild eines 18 Monate alten Kindes mit Hüftdysplasie links Das Röntgenbild zeigt eine Hüftluxation links mit verkleinertem Hüftkopfkern bei einem 18 Monate alten Kind. Rechts ist das Hüftgelenk normal ausgebildet. © Gelenk-Klinik

Die angeborene Hüftdysplasie ist eine Störung der Verknöcherung des Hüftgelenks in früher Kindheit, bei der die Gelenkpfanne (Acetabulum) den Oberschenkelknochen (Femur) nicht in ausreichendem Maß umfasst. Die Hüftdysplasie tritt bei etwa 3 von 100 Säuglingen auf und stellt die häufigste Fehlbildung des Knochenskeletts bei Neugeborenen dar. Mediziner sprechen bei dieser Fehlbildung auch von einer Überdachungsstörung des Hüftkopfes.

Bei der Entwicklung einer instabilen, dysplastischen Hüfte spielen genetische, mechanische, hormonelle Faktoren sowie Umwelteinflüsse eine Rolle. Die Hüftdysplasie gehört damit zu den multifaktoriell verursachten Erkrankungen.

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