Orthopädische Gelenk-Klinik

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Trisomie

Eine Trisomie liegt vor, wenn in den Körperzellen eines Menschen ein bestimmtes Chromosom dreifach vorliegt. Es handelt sich bei einer Trisomie um eine Mutation des Erbmaterials (Genom). Die Ursache für Trisomien liegt in einer nicht normal ablaufenden Zellteilung von Eizelle oder Spermium, bei der ein mütterliches oder väterliches Chromosom zuviel in die Keimzelle gelangen. Nach der Befruchtung befinden sich dann drei gleiche Chromosomen in den Zellen des Kindes. Oft sind Trisomien aufgrund der Dysbalancen im Erbgut mit körperlichen oder geistigen Beeinträchtigungen, einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten oder einer verminderten Lebenserwartung verbunden. Trisomien können durch eine Amniozentese im Rahmen der Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Untersuchungen) erkannt werden. Ein bekanntes Beispiel für eine Trisomie ist die Trisomie 21, bei der Chromosom Nummer 21 dreifach in den Zellen vorhanden ist.

Hüftdysplasie: Ursachen, Spätfolgen, Behandlung

Röntgenbild eines 18 Monate alten Kindes mit Hüftluxation links Das Röntgenbild zeigt eine Hüftluxation links mit verkleinertem Hüftkopfkern bei einem 18 Monate alten Kind. Rechts ist das Hüftgelenk normal ausgebildet. © Gelenk-Klinik

Der Begriff Hüftdysplasie umfasst sowohl Fehlstellungen des Hüftgelenks als auch Störungen der Verknöcherung in früher Kindheit. Der Großteil aller Hüftdysplasien in Deutschland ist angeboren und tritt bei etwa 3 von 100 Säuglingen auf. Die Hüftdysplasie gehört damit zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Skelettsystems bei Neugeborenen.

Unbehandelt bleibt eine Hüftdysplasie lange Zeit schmerzfrei, kann aber ab dem jungen Erwachsenenalter gravierende Spätfolgen haben: Schmerzen im Leistenbereich, vorzeitige Abnutzung des Hüftgelenks (Coxarthrose), Ausrenkung des Hüftkopfes aus der Gelenkpfanne bis hin zu schweren Gehbehinderungen. Schätzungsweise 10 Prozent der heute eingesetzten künstlichen Hüftgelenke und die Hälfte aller diagnostizierten Coxarthrosen gehen auf eine nicht behandelte Hüftdysplasie in der Kindheit zurück.

Diese Zahlen machen die große Bedeutung einer möglichst frühzeitigen Behandlung nach Diagnosestellung durch den Facharzt deutlich. Bei Therapiebeginn im Säuglingsalter ‒ also vor einer nennenswerten Verknöcherung des Hüftgelenkes ‒ besteht eine fast 100-prozentige Heilungschance ohne jede Form von Spätfolgen.

Bei erwachsenen Patienten besteht die oberste Zielsetzung des orthopädischen Spezialisten darin, ein annähernd normales Gangbild und möglichst vollständige Schmerzfreiheit zu erreichen. Eine gründliche Diagnostik ist die Grundlage für die anschließende Therapie, die exakt auf die anatomischen Besonderheiten der Patienten abgestimmt wird.

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