MVZ Gelenk-Klinik
EndoProthetikZentrum
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79194 Gundelfingen
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Die Hämophilie (griech. haima "Blut", philia "Neigung"), umgangssprachlich auch Bluterkrankheit genannt, ist eine erblich bedingte Störung der Blutgerinnung, die durch ein krankhaft verändertes Geschlechtschromosom (X-Chromosom) weitergegeben wird. Frauen dienen genetisch als Überträgerinnen (Konduktorinnen) der Hämophilie und geben die Krankheitsanlage an ihre Kinder weiter. Sie selbst sind in der Regel nicht betroffen.
Bei Männern prägt sich die Bluterkrankheit aufgrund eines fehlenden zweiten, gesunden X-Chromosoms aus. Bei den Hämophiliekranken fehlt ein bestimmter Gerinnungsfaktor oder seine Produktion im Körper ist zumindest stark eingeschränkt. Bei Hämophilie A fehlt der Faktor VIII, bei Hämophilie B der Faktor IX. Beide Faktoren sind wichtig für die Ausbildung von Fibrinfäden, die Wunden verkleben und abdichten. Eine große Gefahr für Erkrankte geht von kleinen Verletzungen in Gelenken aus, wie sie zum Beispiel durch Anstoßen an Hindernissen oder bei sportlichen Aktivitäten stattfinden. Es bilden sich in der Folge Blutergüsse (Hämatome) und die Betroffenen leiden an chronischer Blutarmut (Anämie). Mit den Jahren kann es zu Arthrose in den Gelenken kommen. Mithilfe von Plasmatransfusionen kann der Mangel an Gerinnungsfaktoren ausgeglichen werden.